Trang chủ » Chuyên khoa khám chữa bệnh » CHẨN ĐOÁN DI TRUYỀN » Xét nghiệm nhiễm sắc thể » PGS by Micro Array - sàng lọc di truyền(NST) trước sinh tiên tiến nhất hiện nay tại BV Piyavate Bangkok

PGS by Micro Array - sàng lọc di truyền(NST) trước sinh tiên tiến nhất hiện nay tại BV Piyavate Bangkok


  • upload/files/IVF-KM.jpg
  • upload/files/A2_Sinh con theo y muon.jpg
  • upload/files/A3_ Dieu tri vo sinh - hiem muon.jpg
  • upload/files/A4_ Chan doan di truyen.jpg
  • upload/files/A5_ Bac sy gioi - tan tam.jpg


PGS by Micro Array - Phương pháp sàng lọc di truyền(NST) trước sinh tiên tiến nhất hiện nay tại Bệnh viện Piyavate, Bangkok, Thái Lan.

 

Nhờ sự phát triển vượt bậc của khoa học công nghệ, phương pháp PGS by Micro Array - Phương pháp sàng lọc di truyền(NST) trước sinh sẽ giúp các cặp vợ chồng vô sinh hiếm muộn sàng lọc, loại bỏ các phôi bị dị tật và sinh con khỏe mạnh.

Phương pháp PGS by Micro Array đã chứng minh được những ưu thế vượt trội so với phương pháp PGD. Về chuẩn đoán, nếu PGD chỉ khảo sát được 5 cặp NST thì Micro Array giúp xác định và loại trừ các phôi gặp bất thường ở tất cả 23 cặp NST. Việc rà soát phát hiện lỗi gen này giúp phát hiện sớm gần 2000 dị tật bẩm sinh, đảm bảo cho tương lai một phôi thai khỏe mạnh. Ngoài việc chẩn đoán các bất thường về gen, Micro Array cũng phát  hiện được các gen đột biến gây ung thư đã được biết đến như ung thư đại tràng di truyền trong gia đình và một dạng ung thư mắt rất hiếm gặp.

 

 

Micro Array là gì?   

Vào cuối thập niên 1990 kỹ thuật array CGH (Comparative Genomic Hybridization microarray) ra đời cho phép giải quyết những vấn đề tồn đọng của kỹ thuật CGH và khắc phục những nhược điểm của kỹ thuật lập karyotype và kỹ thuật FISH. Với array CGH những bất thường trên NST xảy ra ở dưới mức phát hiện của kính hiển vi (submicroscopic) dưới dạng vi mất đoạn (microdeletion) hoặc vi nhân đoạn (microduplication) có thể được phát hiện một cách dễ dàng.

 

Ưu điểm của kỹ thuật 

Kỹ thuật array CGH thực hiện việc so sánh mẫu ADN cần phân tích với mẫu ADN chứng và thông qua sự khác biệt giữa 2 ADN này để phát hiện các trường hợp mất đoạn hoặc nhân đoạn nếu có trên ADN. Nguyên lý của kỹ thuật array CGH được dựa trên khả năng bắt cặp (base pair) hoặc còn được gọi một cách khác là lai (hybridise) giữa một mạch đơn của ADN này và một mạch đơn của ADN khác theo nguyên tắc bổ sung giữa các bazờ ađênin (A) và Tymin (T), Guanin (G) và Cytôzin (C) của các nuclêotit

Hiện nay có thể nói array CGH là kỹ thuật hiệu quả nhất cho phép phân tích một cách toàn diện bộ NST, cho phép xác định một cách chính xác các bất thường không cân bằng của NST, phát hiện các gen liên quan đến những bệnh cảnh điển hình giúp cho việc đánh giá, theo dõi và điều trị hiệu quả hơn.

Array CGH cho phép phát hiện các NST đánh dấu (marker chromosome), loại NST không thể phát hiện trong kỹ thuật lập karyotype do kích thước của chúng quá nhỏ không đủ để cung cấp các mẫu băng đặc hiệu và không thể quan sát được dưới kính hiển vi. Đây có thể coi như là loại NST thứ 47 trong bộ NST vốn dĩ chỉ có 46 NST, hiện tượng này được gặp không phổ biến ở một số cá thể và được gọi là nhiễm sắc thể đánh dấu nhỏ bổ sung (sSMC: small supernumerary marker chromosome), chúng có thể có xuất xứ từ một trong số 24 NST khác nhau của NST người. Khoảng 70% trường hợp sSMC là đột biến mới, 30% được di truyền trong gia đình và có khoảng 30% người mang sSMC có biểu hiện bất thường trên lâm sàng

Một ưu điểm khác của array CGH là có thể thực hiện trên các mẫu tế bào không cần qua nuôi cấy để gia tăng số lượng tế bào và hoàn toàn tự động hóa nhờ đó giảm thiểu được thời gian xét nghiệm và tăng mức độ chính xác của chẩn đoán, điều này đặc biệt có ý nghĩa rất lớn trong các xét nghiệm trước sinh.

 

Array CGH được chỉ định trong chẩn đoán trước sinh trong các trường hợp sau:

  • Thai nhi được phát hiện có bất thường cấu trúc qua siêu âm
  • Các trường hợp cần phân tích sâu hơn các bất thường của NST của thai nhi. Array CGH cho phép phát hiện thêm 3,6% các trường hợp bất thường không cân bằng trong genome trong số các trường hợp lập karyotype không phát hiện được bất thường nào cả. Kỹ thuật này cũng làm tăng tỷ lệ phát phát hiện lên 5,2% so với việc lập karyotype khi có chỉ định do siêu âm phát hiện bất thường cấu trúc của thai nhi.
  • Tiền sử đã sinh con bị bất thường NST.
  • Bố mẹ mang bất thường dạng cân bằng của NST.
  • Trường hợp tuổi mẹ cao: nhiều nghiên cứu cho thấy ở sản phụ ở độ tuổi cao 70% phôi và 50% túi phôi (blastocyte) mang bất thường NST. Những bất thường này làm giảm khả năng làm tổ và tăng khả năng sẩy thai theo sự gia tăng của tuổi mẹ. Ngoài ra array CGH là một kỹ thuật hiệu quả cho việc đánh giá bộ NST của các tế bào phôi trong điều trị vô sinh.
  • Kỹ thuật array CGH có mục tiêu (targeted array CGH), phối hợp với tư vấn di truyền, có thể được chỉ định trong chẩn đoán trước sinh như là biện pháp bổ sung cho các trường hợp thấy có bất thường về giải phẫu của thai nhi và karyotype bình thường cũng như các trường hợp thai chết với các dị dạng bẩm sinh và không thể lập được karyotype.

 

Cách thức thực hiện 

Micro Array là phương pháp chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi sẽ giúp cho những cặp vợ chồng. Phương pháp thực hiện bằng cách sinh thiết 1 tế bào từ phôi thu được từ thụ tinh ống nghiệm, khi phôi được khoảng 3- 5 ngày tuổi. Tế bào này sẽ được mang đi xét nghiệm để phát hiện sớm các bất thường di truyền và loại bỏ các phôi lỗi. Điều này bảo đảm cho đứa trẻ sinh ra sau này không bị mắc các bệnh lý di truyền.

 

 

phoi thu tinh trong ong nghiem

 Phôi chọn được sau thụ tinh ống nghiệm

Lưu ý đặc biệt:

Mặc dù là kỹ thuật tiên tiến nhất hiện nay, phát hiện bất thường đến 99%. Tuy nhiên, các cặp vợ chồng cần phải hiểu rằng kỹ thuật array CGH không thể phát hiện được tất cả các bệnh lý di truyền và các kết quả của array CGH có thể khó phiên giải.